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Das kongenitale myasthenische Syndrom ist eine seltene autosomal-rezessive Störung der neuromuskulären Verbindung, die zu strukturellen oder funktionellen Ursachen von ermüdbarer Muskelschwäche führt, die normalerweise früh im Leben des Hundes beginnt. Es ist gekennzeichnet durch eine Störung der neuromuskulären Übertragung, die Muskelkontraktionen auslöst. Die klinischen Anzeichen treten typischerweise beim Absetzen auf und umfassen allgemeine Muskelschwäche, fehlende Reflexe und mangelnde Koordination. Die Behandlung mit einem Anticholinesterase-Medikament führt zu einer vorübergehenden Verbesserung der Muskelschwäche, während die Entwicklung einer Arzneimittelresistenz aufgrund der Verschlechterung der Krankheit die Euthanasie erforderlich macht.
Vererbung: autosomal rezessiv
Mutation: CHRNE-Gen
Gentest: Die Methode, die für den Gentest verwendet wird, ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Unterscheidung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. Ein DNA-Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.
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